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【서울=메디컬투데이/뉴시스】

자폐증과 정신지체 증상이 역행 회복될 수 있다는 최초의 연구결과가 나왔다.

미 연구팀이 인체에서 자폐증과 정신지체를 가장 잘 일으키는 원인인 '프래자일엑스증후군(fragile x syndrome)'을 앓게 조작된 쥐를 대상으로 진행한 연구결과 뇌속 효소의 활성을 차단함으로 이 같은 증상이 역행될 수 있는 것으로 나타났다.

매사추세츠공대(Massachusetts Institute of Technology) 연구팀이 미 국립 과학원 저널 ‘PNAS(Proceedings of the National Academy of Sciences)'에 발표한 이번 연구결가 이미 현저한 증상을 보이는 자폐증 환자에 대한 새로운 치료법이 나올 수 있을 것으로 기대되고 있다.

프래자일엑스증후군은 'X 결함 증후군'이라고도 불리는 질환으로 'FMR1'라는 X 염색체상의 한 유전자의 변이와 연관된 질환이다.

증상으로는 경미한 학습장애로부터 중증 자폐증까지 다양한 증상이 발현된다.

이번 연구에서 연구팀은 뇌세포간 연결의 수와 크기, 형태에 영향을 주는 'PAK'이라는 효소에 촛점을 맞춰 연구를 진행했다.

연구결과 이 같은 효소를 차단하는 것이 'X 결함 증후군'을 가진 쥐의 엉뚱한 행동을 차단하는 것으로 나타났다.

치료전 이 같은 쥐들은 과잉행동, 목적없는 반복적 동작을 보였으나 치료후 이 같은 장애 증상이 교정된 것으로 나타났다.

전문가들은 'PAK' 효소 차단제가 '프래자일엑스증후군'을 앓는 사람에 있어서 이미 발현된 정신지체를 역행할 목적의 치료료 사용될 수 있다는 점에서 이번 연구결과가 큰 의의를 갖는다고 말했다.

오윤정기자 michelle72@mdtoday.co.kr